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更新内容

一、

00:46

杨秀丽像跌入了一个无底深渊。

2017年，她7岁的儿子小桦被医院诊断患有戈谢病。这是一种家族隐性遗传代谢疾病。目前在中国，被确诊的戈谢病患者仅有300余名。

4月15日，华西附二院，小桦的病情证明书。

2018年5月11日，戈谢病被收入于国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。患病几率如此之小，但小桦偏偏遇上了。

杨秀丽的生活也随儿子一同陷入了困境。

“娇贵”的身子

5年前，小桦4岁，上幼儿园了。

在幼儿园的滑梯上，小桦摔了下来，淤青许久不好。杨秀丽觉得，男孩子总是调皮的，兴许是在班级里跟其他小朋友打架了。但幼儿园老师口中的小桦很听话，没跟谁有过打斗。

杨秀丽奇怪，儿子身上的淤青咋老是消不掉。后来她发现，儿子似乎比其他孩子更“娇贵”，只要一跌倒，身上就会有多处淤青，恢复时间也要比其他人更长。

再后来，杨秀丽三天两头总会接到老师打来的电话，“娃娃又流鼻血了”。杨秀丽介绍，小桦会不经意地流起鼻血，常常止不住，“有时候能流两三个小时，每次都得到学校把他就回家。”

4月15日，医生正在给小桦进行身体检查。

小桦的身体也开始发生变化，肚子总是鼓鼓的。但杨秀丽当初并没有及时发现这个问题，这是后来到医院检查时才反应过来的。“以前就觉得是不是孩子吃东西多的关系。”除此，孩子的个头也要比其他小朋友矮一头。

儿子的诸多情况都让杨秀丽觉得奇怪，也让她意识到这可能是一种病症。一开始，她和丈夫带着孩子到了老家四川简阳的医院进行检查。“抽血发现他贫血得厉害，血小板很低，当时就做了一些补血的治疗。”杨秀丽说，但一段时间后，孩子的情况又回到了从前。

之后，他们来到四川大学华西附二院。医生检查发现小桦除了有贫血、白细胞增多、腹内脾脏等器官肿大症状外，还有骨痛症状发生。杨秀丽怀疑儿子是不是患上了白血病，医生也建议进行骨穿检查。但考虑孩子还小，杨秀丽拒绝了这个建议。

确诊为戈谢病

身体状况让小桦无法再正常上学，杨秀丽放弃工作，陪在了儿子身边，只留丈夫在四川绵阳打工。

从2014年开始，杨秀丽和儿子踏上了去往各地求医的道路。重竞技宝官网庆、广州、上海、北京的多家儿童医院，都和华西医院一样，建议进行骨穿检查。

2017年4月，杨秀丽还是决定为儿子进行骨穿。“不是白血病！”杨秀丽悬着的心放下了，但另一个忧心的消息跟着而来——戈谢病。按照临床诊断，小桦不明原因的脾肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、发育落后等症状，结合骨穿检查以及相关基因检测，最终确诊为戈谢病。

这是一种染色体隐性遗传病，由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺，甚至在脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。临床表现为多脏器受累，可危及生命。

杨秀丽并不理解这一系列的专业术语。她只知道“就是这个酶不行，治疗也主要是这个酶。”

4月15日，杨秀丽带着儿子在医院治疗。

中华医学杂志2011年在《中国戈谢病诊治专家共识》一文中，对戈谢病的描述为：已证实戈谢病患者葡萄糖脑苷脂酶的基因突变有300种左右，突变类型及比例有种族差异，其基因型与临床表现关系尚不确定，戈谢病的发病率在不同种族间有很大差异，国内非常罕见。

2018年5月11日，戈谢病被收入于国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

救命药2.3万一针

有资料称，戈谢病在中国的患病率约1∶20万到1∶50万，按此推算，全国约有3000到7000名患者，但目前被确诊的患者仅有300余名。患病几率如此之小，但小桦偏偏遇上了。

杨秀丽说，“如果是没救的病，可能我们就不会再坚持，但现在又不是完全没救，还是有治疗办法。只是时间太长了，也不知道要多久。”

杨秀丽加入了包含着中国绝大部分戈谢病患者的病友微信群。她得知，做骨髓移植或许能够救好儿子。她因此与丈夫又生下了一个小女儿。

“但风险很高，有可能（做了手术）人就没得了。”有了小女儿后，杨秀丽又暂时放弃了移植想法。

在寻医治疗过程中，一款救命药出现了——伊米苷酶。这是目前被证明可明显改善患者病症的特效药物，也是目前国内唯一可获得特异性治疗的药物。可它价格昂贵，一针售价为2.3万元，且目前并不在医保报销范畴之内。

5年来，为了给儿子寻医治病，杨秀丽和爱人已经花去了30多万。杨秀丽照顾孩子，丈夫竞技宝官网打工挣钱，并不高的收入让他们已经欠下了10余万元的外债。

但杨秀丽还是决定一试。今年春节后，她筹集了4万余元准备购买两支伊米苷酶。购药发票显示，单支2.3万元。为了帮助杨秀丽和小桦，其所在的简阳踏水镇当地干部和群众还为他们募捐了2万余元，但这对于长久治疗而言，可谓杯水车薪。“这个药是需要长期用的，每隔两周用一支，到医院注射。”

杨秀丽像跌入了一个无底洞，洞顶一束微光照来，她努力向上，可路途依然遥不可及。未来的药钱不知道在哪里。

病情进展到中重度

13日，小桦的一次突然抽搐昏厥吓坏了杨秀丽，她带着儿子紧急到一小时车程外的简阳进行救治，14日又返回家中。15日，母子二人来到了成都，走进了四川大学华西附二院。

红星新闻记者在医院见到了杨秀丽和小桦。9岁的小桦身板矮小，远不及同龄者，面色也显得苍白许多，目光常常斜视着，脸上挂着一团淤青。他不爱说话，只在偶尔揪着杨秀丽喊着要吃饭。

“你看，9岁了才一米二，学也没有办法上，大家都劝我们放弃，可还有希望啊，我们不管怎么着也要陪着他。”杨秀丽说。

红星新闻记者见到了这次杨秀丽问诊的医生，四川大学华西附二院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师吴瑾。她对小桦进行了一番问诊，为他开了一些治疗药物。

吴瑾介绍，目前小桦的情况主要有几个方面：一是生长发育落后，身体矮小；二是神经系统异常，已经出现抽搐等症状，智力发育也处于落后；三是血液系统方面，血小板低、贫血；四是肝脾肿大，功能差。“另外，小桦还伴随着骨痛，属于Ⅲ型戈谢病，目前处于中到重度阶段。”

吴瑾从医多年，称戈谢病确属罕见疾病，是一种隐性遗传代谢性疾病。

吴瑾表示，伊米苷酶确实是目前治疗效果最好的药物，但价格高昂。并且，目前在四川还无法直接采购，很多都需在外地，医院方面也在积极帮助小桦，为其想办法申购药物。

吴瑾提醒，家长们如果发现孩子有不明原因的肚子肿大或者贫血等情况，应及时到正规医院就诊，进行基因、酶的检查。

红星新闻记者 杜玉全 摄影记者 王勤 实习生 伍伟欣

编辑 张超

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